最近，湖南家辉遗传专科医院邬玲仟教授团队在表观遗传机制相关神经发育障碍临床研究中取得新成果，研究论文以“发现新的表观遗传机制孟德尔病（MDEMs）相关功能突变和神经发育障碍（Identification of novel Mendelian disorders of the epigenetic machinery [MDEMs]-associated functional mutations and neurodevelopmental disorders）”为题在英国医师协会会刊《QJM: An International Journal of Medicine》（IF=14.04）发表。

表观遗传机制孟德尔病（Mendelian Disorders of the Epigenetic Machinery，简称MDEMs）是一组新发现的神经发育障碍(NDDs)和多发先天异常，由编码表观遗传机制的基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。许多研究表明，MDEM相关突变可能会破坏染色质状态的平衡，导致发育障碍。本研究招募了8个患神经发育障碍（NDD）的非亲缘中国家系。通过全外显子组测序（WES），在8个家系中确定了6个表观遗传机制相关基因的8个突变，其中6个是新发现的。结合临床数据、遗传分析和突变功能研究，全部突变都被解释为致病或可能致病突变。因此，全部8个NDD家庭都得到了明确诊断。

该研究扩展了MDEMs的突变谱，相关功能研究增进了我们对表观遗传基因相关NDD发病机制的认识。同时，确定这些新的表观遗传基因突变，可以为NDD家庭进行基因诊断和产前诊断提供依据，对疾病的诊断、预后评估、遗传咨询、患者管理和康复以及指导防治策略方面都具有重要作用。